對新生命而言，「新生兒篩檢」可說是預防遺傳代謝疾病的最佳防線，自2026年7月1日起，原本涵蓋21項疾病的「新生兒篩檢」，有了重大變革：一是由部分補助檢驗費200元，提高為全額補助檢驗費750元，二是納入脊髓性肌肉萎縮症（SMA），更具有非凡意義。

文╱李藹芬　採訪諮詢╱臺大醫院基因醫學部主任暨新生兒篩檢中心計畫主持人簡穎秀．國泰醫院婦產部主任暨產前遺傳診斷中心主任蔡明松　資料來源╱《SMA新生兒衛教諮詢手冊》



疾病篩檢的目的在於及早發現，及早治療！寶寶出生後48小時完成「新生兒篩檢」，可說是守護寶寶健康的第一道防線！過去，公費部分補助的「新生兒篩檢」，涵蓋21項先天性代謝異常疾病，幫寶寶早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，並及早於黃金治療期間提供妥善之診治，使疾病對身體或智能之損害降至最低。

如今，在國健署推動「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」下，不僅採全額補助，更將新生兒公費篩檢項目擴增至2 2項，納入罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，用國家的力量為新生命築起第一道健康防護網。

全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病

在台灣，SMA不僅是政府公告的罕見疾病，也是第二常見的體染色體隱性遺傳疾病。由於SMN1基因缺失或突變，導致運動神經元退化，造成全身肌肉無力及萎縮。依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，其中，約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，若未及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。

曾經，SMA缺少有效的治療方式，因此，期望透過篩檢，以降低SMA的發生率。相信不少孕媽咪在產檢時，了解這項體染色體隱性遺傳疾病的帶因率約2.1%，僅次於海洋性貧血的6%帶因率，如果父母同時為帶因者，每胎不論性別，將有高達1/4的機會生下患病的寶寶。為了降低SMA的發生率，避免生下患病的寶寶，孕媽咪通常選擇自費接受SMA帶因篩檢。

如今，隨著醫療的進步，SMA不再是令人感到絕望的「無藥可醫」，而是邁向「多藥可選」的希望！

因為有藥物可治療，讓篩檢的目的不再侷限於「降低發生率」，而是進化到「掌握治療黃金期」！臺大醫院基因醫學部主任暨新生兒篩檢中心計畫主持人簡穎秀表示，「透過篩檢，及早了解寶寶發病風險，掌握需要追蹤檢查的頻率，只要一有症狀，就能及早申請藥物治療，為寶寶爭取最佳的預後」。